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基因组水平的遗传负荷分析
Genomic Genetic Load Analysis
Authors:  胡靖扬匡卫民, 吴宏, 于黎 and date: 03/10/2021, view: 7703, Q&A: 11
... 基因注释分析 对高频且纯合等位基因中功能缺失突变相关基因(LOF基因)进行功能注释。将LOF基因与人或小鼠进行同源基因确定，获得相关基因列表。 (synonymous_variant)，错义突变(missense_variant)和功能缺失突变(loss of function_variant; LOF)。 5.2功能缺失突变主要包括翻译提前终止(stop_gained)，翻译起始缺失