对整个外显子组测序（WES）的生物信息学管道进行基准测试一直是一个挑战。 我们观察到与外显子组和全基因组数据集上执行的变体调用相比，具有不同参数的变体调用者GATK和VarScan产生不同的度量。 从整个基因组到转录组到外显子组，它改变了我们观察非特异性种系变异，体细胞突变，结构变异以及鉴定变异和人类遗传疾病之间关联的方式（Singleton等人，2011年）。 对外显子组测序数据进行分析以找到变体，但仍面临多重挑战。例如，有几种商业和开源管道，但在基准测试和优化方面进行了配置（Pabinger et al。，2014;