基因组水平的遗传负荷分析
Genomic Genetic Load Analysis
Authors: 胡靖扬匡卫民,
吴宏,
于黎 and
date: 03/10/2021,
view: 7703,
Q&A: 11
方法运用该流程已经成功运用在濒危动物穿山甲的遗传负荷检测中 (Hu et al. 2020)。研究结果发现穿山甲的遗传负荷显著增加，其中LOF基因主要富集到与代谢和疾病相关的通路。 计算不同突变类型的遗传负荷
统计和计算纯合等位基因突变数量占所有纯合和杂合突变等位基因数量的比率，来评估群体的遗传负荷。其中纯合等位基因数量是纯合位点数的两倍，杂合等位基因数量与杂合位点数相等。 通常Grantham Score大于或等于150被认为是有害突变遗传